Врач-генетик нашла в Якутии новое смертельное заболевание

Заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники мединститута Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание. Оно вызывается мутацией в генах.

Это уже третье заболевание, открытое Максимовой, пишет журнал «Огонек». В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости».

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», — сообщила Максимова.

По словам Максимовой, генетические болезни распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. Кроме обособленности мутации могут вызывать вредные производства.