Ученые ищут пути повышения точности выявления рисков наследственных болезней

Ученые стремятся повысить точность выявления рисков наследственных болезней до рождения, для чего необходимо увеличить объем генетических данных в тысячу раз. Сейчас в их распоряжении анализ ДНК одного миллиона человек, а требуется — миллиард.

По словам Валерия Полуновского, руководителя отдела разработки продуктов компании-резидента новосибирского технопарка MyGenetics (ООО «Национальный центр генетических исследований»), при достижении необходимого объема данных погрешность снизится до десятых долей процента. Это позволит более точно предсказывать риски заболеваний, которые сейчас тяжело поддаются прогнозированию.

«Есть проблема оценки рисков, поскольку сейчас нет достаточно точных моделей, которые могут предсказать риск какого-либо заболевания. Сократить процент погрешности позволит увеличение объемов выборок. Если будет генотипирован 1 млрд человек, конечно, точность моделей будет гораздо больше, и погрешность будет составлять десятые процента», — пояснил Полуновский.

Он также отметил, что технология важна для выявления врожденных заболеваний, которые тяжело лечатся или не имеют точного лечения. Сейчас генетические данные обладают базой в 1 млн данных, что пока дает большую погрешность даже при определении роста будущего ребенка.