«Я хочу показать, как наша ДНК путешествовала во времени до тех пор, пока не оказалась в наших клетках»
Генетик Эран Элхаик из Шеффилдского университета — о первом и единственном тесте, позволившем сравнить ДНК современного человека с останками людей, живших тысячи лет назад
Интервью генетика из Шеффилдского университета Эрана Элхаика о тюркских корнях евреев-ашкенази, опубликованное в «Реальном времени» ранее, стало предметом бурного обсуждения. В этом году ученый собирается презентовать еще один уникальный проект, позволяющий любому желающему узнать о своих предках, живших тысячи лет назад. В новом интервью нашей интернет-газете доктор Элхаик рассказывает об изучении ДНК древних людей, популярных сегодня ДНК-тестах для выявления заболеваний и высказывает свое мнение о том, передается ли гениальность по наследству.
«У нас были люди с подробной родословной. Они говорят, что тест подтвердил их результаты»
— Доктор Элхаик, перед началом нашего разговора вы заявили, что теста, о котором пойдет речь, никогда прежде не было. В чем его новизна?
— Генетики с момента начала изучения генетики людей, то есть с середины 60-х, заинтересованы в измерении генетических расстояний между популяциями для изучения их происхождения. Этой технологии потребовалось еще 45 лет, чтобы стать применимой для древней ДНК, полученной из скелетов. Совсем недавно мы разработали тест GPS Origins, который сравнивает древних людей с современными для определения их происхождения. GPS Origins был полезен для оказания помощи людям в установлении родственных связей с их родителями, дедушками и бабушками, прадедушками и прабабушками, но тест не мог превысить возраст в 1000 лет. Primeval DNA Test (букв. анализ древней ДНК, — прим. ред.) является первым и единственным тестом, который разрушил этот барьер, позволяя любому сравнить себя с реальными древними людьми из прошлого.
Это стало возможным благодаря обнаружению нами нового типа мутаций, которые существуют как в древних, так и в современных популяциях. Первыми семью группами людей, с которыми пользователи могут сравнить себя, являются древние израильтяне (самый популярный тест), египетские мумии, средневековые викинги, чумашские палеоиндейцы, древние бритты в Римской Британии и европейцы каменного века и ледникового периода.
— Тест GPS Origins не смог превысить порог 1000 лет. На сколько лет назад ушли вы?
— Сложно сказать. У нас были люди с подробной родословной, которые вернулись на сотни лет назад, и они говорят, что тест подтвердил их результаты. Однако мы также подтвердили происхождение ближневосточных людей, которые показывают высокое сходство с древними ДНК, датируемыми тысячами лет, все это зависит от демографической истории человека.
— Каковы цели проекта?
— Цель — помочь людям воссоединиться со своим прошлым, узнать о древних культурах, понять палеогеномику и развить свое ощущение идентичности и общего происхождения.
— Сколько образцов находится в вашем распоряжении? По какому принципу были отобраны останки?
— У нас есть около 2 500 древних людей. Останки были отобраны на основе качества их древней ДНК. Некоторые древние люди не могут быть анализированы, поскольку их ДНК разрушена без возможности восстановления. К сожалению, этот случай относится ко многим африканским геномам, но в скором времени у нас появятся несколько африканских геном.
— Где были найдены останки этих людей? И кто еще был вовлечен в работу?
— Большинство останков были найдены в пещерах, могильных курганах. Это и образцы, которые археологи хранят в своих подвалах. Очень быстро стало ясно, что с музейными образцами работать трудно. А коллекционирование костей и секвенирование выполняются несколькими центрами по всему миру, публикующими свои результаты, которые мы затем заново анализируем. Я занимаюсь коллекционированием образцов с места археологических раскопок, работая с центром секвенирования в Университете Копенгагена для выполнения секвенирования ДНК и затем анализа результатов.
— В каких местах археологических раскопок вы работали?
— В Мегиддо — это в Израиле. Я собрал образцы с места и сейчас анализирую данные.
— Ожидается ли расширение базы образцов? Появятся ли, например, останки из Азии или из других континентов?
— Да, конечно. Мы предоставим больше образцов со всего света и из большего числа культур. Например, наш следующий выпуск будет включать греческих воинов, мальчика из Мальты, англосаксонских воинов, древних ашкеназов и людей князя Олега. Наша цель — позволить каждому воссоединиться и узнать больше о любой человеческой культуре.
— У некоторых образцов не указан возраст и генетические данные. Что это означает?
— Возраст определяется датированием по углероду. Если материала недостаточно, датирование образца невозможно. Сейчас мы разрабатываем новые методы для решения этой проблемы. ДНК точно так же может быть недостаточной для определения гаплогрупп.
— В списке народов разных стран в графе России я не увидела татар. Данные о них отсутствуют или есть другая причина?
— Планируется включить их в следующем выпуске.
«Наш следующий выпуск будет включать греческих воинов, мальчика из Мальты, англосаксонских воинов, древних ашкеназов и людей князя Олега. Наша цель – позволить каждому воссоединиться и узнать больше о любой человеческой культуре». Фото wikipedia.org (Поход Олега в Царьград. Гравюра Ф. А. Бруни, 1839)
«Маленькая группа, практикующая родственное спаривание, могла развить другой генетический профиль быстрее, чем разнообразная»
— Если рассматривать результаты моего анализа, получается, что наибольшее генетическое сходство обнаружилось с индейцем племени чумашей. Совпадение с другими образцами ниже. Как вы можете прокомментировать этот результат? Это может объясняться распространенной гипотезой о давней миграции коренных американцев в Америку через Берингию?
— Чумашские палеоиндейцы довольны древние. Возможно, они не успели развить генетический профиль, отличный от профиля северо-евразийских популяций. Ваше высокое сходство с ними определенно поддерживает идею северо-евразийского происхождения, которая также распространена среди других современных популяций, живущих в том же регионе.
— Сколько времени нужно для развития генетического профиля?
— Это зависит от нескольких факторов, в том числе начального генетического разнообразия группы, степени родственного спаривания и коэффициента миграции. Маленькая группа, практикующая родственное спаривание и не приветствующая никаких мигрантов, могла развить другой генетический профиль быстрее, чем разнообразная группа, в которой спаривание не ограничено.
— Сколько людей уже приняли участие в проекте? Какой планки вы планируете достичь?
— Я не связан с деловой стороной сайта, но, основываясь на освещении в СМИ, которое мы получаем, могу сказать, что уже десятки тысяч людей слышали о проекте, который был запущен только в прошлом месяце. У меня нет никакой поставленной цели по количеству участников. Моя цель – позволить любому человеку изучить свое древнее происхождение с интересующей его культурой, будь он гунном, аланом, русом, римлянином или иудеем. Я хочу получить их всех и показать четкую картину того, как наша ДНК путешествовала во времени из всех этих мест до тех пор, пока не оказалась в наших клетках.
— Привносят ли такие исследования что-нибудь в медицину?
— Несомненно. Мы очень заинтересованы в адаптациях и заболеваниях древних людей для того, чтобы суметь лучше понять распространение их генов. Одним из самых интересных вопросов, например, является распространение переносимости лактозы, который позволяет большинству из нас наслаждаться молоком даже в преклонном возрасте. Как и когда именно она распространилась? Она развилась однажды или несколько раз? Все это увлекательные вопросы эволюции, на которые мы сейчас можем ответить с большей точностью, нежели раньше.
— Сотрудничаете ли вы с Россией в этом исследовании и в вашей работе в целом?
— Конечно, я сотрудничаю с несколькими русскими учеными. Последний раз я был в России в 2016 году. О моем докладе говорили в местных новостях.
«Есть очень небольшое количество компаний, которые предлагают полногеномные данные ДНК. Их результаты варьируются, поскольку они манипулируют ими для привлечения большей аудитории». Фото: Медикал Геномикс
«Генетический гороскоп — громко сказано. Заболевания должны быть диагностированы только врачом»
— Сегодня ДНК-анализы стали просто бумом в США, это очень популярный подарок на Рождество. В России такого ажиотажа пока нет. В то же время уже большое количество лабораторий проводят такие тесты. Могут ли результаты лабораторий варьироваться?
— Здесь вы затрагиваете очень деликатный вопрос, то есть достоверность тестов или, если хотите, компромисс между наукой и маркетингом. Будучи выходцами из Израиля, основанного восточными европейцами, мы во многом разделяем врожденный русский скептицизм и отказ «идти со стадом», особенно когда это касается персональных данных, которыми мы делимся с семьей и детьми. Есть очень небольшое количество компаний, которые предлагают полногеномные данные ДНК. Их результаты варьируются, поскольку они манипулируют ими для привлечения большей аудитории. В случае с евреями-ашкенази, например, это означает маскировку ближневосточного и русского происхождения для всех и искажение истории.
Исследования также регистрировали низкую точность коммерческих компаний, то есть они предлагают неверную ДНК-последовательность. Также хорошо известно, что компании продают информацию фармацевтическим фирмам и дают государственным органам доступ к данным. Конечно, мы все хотим, чтобы полиция использовала самые лучшие технологии и поймала плохих парней, но у меня нет никаких оснований доверять коммерческим компаниями для передачи верных генетических данных полиции. Ни один родственник, идентифицированный для меня одной из них, не был верным, ни один. Если бы кто-то из тех лже-родственников совершил преступление, в отношении меня проводили бы расследование.
Исследования показывают, что эти компании демонстрируют высокую вероятность ошибок. Это досадно, потому что люди, которые загружают файлы ДНК, сгенерированные разными компаниями, получат разные результаты, а потом спросят меня, который из них правильный. А откуда я знаю? Это зависит от того, какому файлу ДНК вы доверяете больше.
— Такие анализы уже стали полностью автоматизированы? Принимает ли человек участие в процессе?
— У теста Primeval DNA в скором времени появится свой собственный вебсайт, и тогда процесс будет полностью автоматизирован. Человек вовлечен в управление вебсайтом, развитие тестов, исследования, выполнение контрольных тестов, но он не определяет результат.
— Сегодня уже возможно не только узнать свое происхождение, но и, как пишут многие такие лаборатории, определить предрасположенность к заболеваниям и получить рекомендации по питанию. Можно ли назвать это генетическим гороскопом? Насколько достоверна эта информация?
— Генетический гороскоп — громко сказано. Скорее, рулетка. Заболевания должны быть диагностированы только врачом. Самодиагностика и самолечение на основе генетических тестов опасны.
«Будет правильнее, если необходимые генетические тесты будет заказывать доктор, так, как это делается сейчас. Мы сотрудничаем с учеными одной из клиник в использовании GPS Origins, потому что их предсказания полезны в заболеваниях, связанных с наследственностью, таких как рак». Фото twitter.com
— Но при правильном использовании и под наблюдением врача пользу можно извлечь? Тогда это превращается в персонализированную медицину. Что вы думаете об этом?
— Это одна из перспектив персонализированной медицины, но не предназначенная напрямую для потребителя. Будет правильнее, если необходимые генетические тесты будет заказывать доктор, так, как это делается сейчас. Мы сотрудничаем с учеными одной из клиник в использовании GPS Origins, потому что их предсказания полезны в заболеваниях, связанных с наследственностью, таких как рак.
— Насколько вероятно появление той или иной болезни, «спрогнозированной» ДНК-тестом?
— Шансы появления генетических заболеваний в течение жизни человека различны. Это определяется генетическими факторами, которые плохо изучены, и образом жизни.
«Наука не измеряет красоту. И есть большие разногласия по измерению или определению IQ»
— Какова роль генетических маркеров в выявлении талантов?
— Я не знаю случаев такого использования генетических маркеров, но есть люди с выдающимися атлетическими талантами, обладающие прочной генетической основой. Генетики были бы в восторге от возможности изучения этих мутаций.
— Есть такое расхожее мнение, что дети родителей, принадлежащих разным национальностям, рождаются более красивыми и умными. Как это объясняет наука? Есть гены, отвечающие за красоту и ум?
— Наука не измеряет красоту, и есть большие разногласия по измерению или определению IQ. Любое исследование, тестирующее эти критерии, было бы вынуждено продемонстрировать, что это культурные предубеждения.
— Как эти «красота и ум» зависят от разнообразия генетических мутаций?
— Красота всегда в глазах смотрящего. А интеллект, возможно, содержит генетический компонент, но какие это гены и какова величина их вклада, является предметом спора.
«У Джейсона Паджетта синдром саванта проявился после травмы головы. Новые нейронные связи, которые создал его мозг, изменили его личность и его аналитические навыки. Он не был гением до этого случая, но был ли у него потенциал, чтобы стать им, сделал ли он различные выборы в своей жизни или все это связано с травмой головы?» Фото youtube.com
— Можно ли родиться гением или же все зависит от усилий родителей, от окружения?
— Это часть спора, и есть множество примеров в поддержку различных сценариев, в том числе синдром саванта, при котором признаки гениальности проявляются в среднем возрасте. У Джейсона Паджетта синдром саванта проявился после травмы головы. Новые нейронные связи, которые создал его мозг, изменили его личность и его аналитические навыки. Он не был гением до этого случая, но был ли у него потенциал, чтобы стать им, сделал ли он различные выборы в своей жизни или все это связано с травмой головы? Был ли Уильям Джеймс Сайдис рожден гением или стал им, потому что его отец работал с ним с самого его рождения? Практически невозможно ответить на эти вопросы.
Кстати, Сайдис разработал гипотезу (в книге «Племена и штаты», 1982), согласно которой «красная раса» коренных американцев колонизировала Европу. Эта теория не находит генетического подтверждения. Поэтому, наверное, лучше стремиться стать хорошим генетиком, чем гением, по крайней мере, если вы заинтересованы в вопросах происхождения.
— Развитие всегда чревато последствиями. Есть случаи, когда работодатели проводили ДНК-тест потенциальным работникам для исключения трудоустройства людей с определенными заболеваниями, препятствующими безопасной трудовой деятельности, но в то же время втайне от них исследовали их на предмет алкозависимости и прочего и, в случае обнаружения этих проблем, отсеивали кандидатов. Таким образом, теперь мы можем столкнуться не только с расовой или гендерной, но и с генетической дискриминацией. Станет ли такое исследование нормой жизни в будущем, как обычный медосмотр?
— Большинство наших тестов возвращают на тысячи лет назад. По-моему, сложно поверить в то, что люди будут использовать такую древнюю родословную для дискриминации людей. В то же время я никогда не верил, что однажды увижу, как государство Израиль будет нарушать свой фундаментальный принцип, отказывая во въезде русским евреям на основе исследования их ДНК, особенно когда нет ни одного маркера еврейства. Поэтому все, что я могу сказать — я надеюсь, что это не будет использовано во вред, и я никогда не позволю эксплуатировать мою технологию в таких целях.
— Какую научно-популярную литературу вы рекомендуете прочесть для заинтересованных читателей?
— Я предпочитаю читать книги, написанные философами, лингвистами, историками науки. Поэтому я читаю Юваля Ноя Харари, Рафаэля Фока и Пола Векслера. Генетика зависит от моделей, и когда эти модели сильно упрощены или просто ошибочны, они дают неправильные ответы. У некоторых генетиков есть привычка использовать те же самые модели для решения различных проблем, делая вид, что в этих моделях содержится великая мудрость, и игнорируя доказательства из других областей знания. Я предпочитаю знать историю области и то, как подходят к проблеме другие ученые, поскольку их попытки сформировали наше восприятие проблемы. Нам лучше подумать о том, как работать вместе.
Подписывайтесь на телеграм-канал, группу «ВКонтакте» и страницу в «Одноклассниках» «Реального времени». Ежедневные видео на Rutube, «Дзене» и Youtube.
Справка
Эран Элхаик — генетик, доктор и преподаватель Шеффилдского университета.
- 1999 — защитил степень бакалавра естественных наук в Открытом университете, Израиль.
- 2009 — получил степень доктора в Хьюстонском университете, США.
- 2009-2011 — постдокторат в Медицинской школе в университете Джонса Хопкинса, США.
- 2011-2013 — постдокторат в Школе общественного здравоохранения в университете Джонса Хопкинса.
- 2013-2013 — научный сотрудник в Школе общественного здравоохранения в университете Джонса Хопкинса.
- 2014 — преподаватель в Шеффилдском университете, Великобритания.